Prenatalni testovi – Sve što je potrebno da znate

Trudnoća je vreme velikih iščekivanja, a ponekad i anksioznosti. Iako se većina beba rađa potpuno zdrava, tokom perioda trudnoće možete biti zabrinuti da li će Vaša buduća beba imati zdravstvenih problema. Zato je važno razumeti značaj informacija, kao i prednosti i rizike koje različiti prenatalni testovi pružaju o zdravlju Vaše bebe.

Šta su prenatalni testovi?

Prenatalni testovi predstavljaju grupe testova koji se rade tokom trudnoće, a čijim rezultatima se već u periodu rane trudnoće mogu saznati dragocene informacije o zdravlju Vaše bebe.

Vrste prenatalnih testova

Prenatalni testovi se mogu podeliti na dve osnovne grupe: (1) skrining prenatalni testove i (2) dijagnostičke prenatalne testove.

1. Skrining prenatalni testovi

Prenatalni skrining testovi utvrđuju da li postoji manja ili veća verovatnoća da će Vaša beba imati određene urođene mane, od kojih su mnoge genetski poremećaji.

U najčešće prenatalne skrining testove spadaju: dabl test (double test), tripl test (triple test), kvadripl test (quadriple test), testovi krvi i ultrazvučni pregledi trudnice.

Prenatalni skrining testovi se rade tokom prvog i drugog trimestra trudnoće i oni ne mogu postaviti konačnu dijagnozu.

Ukoliko rezultati ovih testova ukazuju na povećan rizik od genetskog poremećaja, lekar Vam može predložiti dijagnostički prenatalni test radi potvrde dijagnoze.

2. Dijagonostički prenatalni testovi

Dijagnostički prenatalni testovi – ukoliko Vaše godine, porodična istorija, rezultati prenatalnog skrining testa ili istorija Vaših bolesti ukazuju na povećan rizik od rođenja bebe sa genetskim problemom – razmislite o dijagnostičkom prenatalnom testu.

Dijagnostički prenatalni test je jedini način kojim možete da budete sigurni u dijagnozu.

U zavisnosti od procedure koja se sprovodi, prenatalni dijagnostički testovi se mogu podeliti na:

  • invazivne (amniocenteza i biopsija horionskih čupica)
  • neinvazivne prenatalne testove (NIPT)

Kod invazivnnih testova se uzima uzorak plodove vode amniocenteza), odnosno uzorak tkiva placente (biopsija horionskih čupica) za biohemijska i citogenetska ispitivanja. Amniocenteza predstavlja najstariji prenatalni dijagnostički test koji je u upotrebi još do danas.

Kao alternativa amniocentezi danas se sve više primenjuju neinvazivni prenatalni testovi koji se izvode bez rizika za mamu i bebu, a čiji rezultati sa sigurnošću do 99.9% mogu ukazati na postojanje genetskih bolesti i hromozomskih aberacija kod bebe.

U nastavku ćemo govoriti o neinvazivnim prenatalnim testovima, kako i kada se rade, kako izabrati odgovarajući, koje su njihove prednosti u odnosu na invazivne dijagnostičke prenatalne testove i koje su njihove cene.

Šta je neinvazivni prenatalni test?

Neinvazivni prenatalni test je dijagnostički test kojim se iz malog uzorka venske krvi majke sa stepenom sigurnošću do 99.9% može utvrditi zdravlje fetusa već u ranoj trudnoći.

Prenatalnim testom se iz uzorka krvi majke analizira slobodnoćelijska fetalna DNK, u cilju otkrivanja različitih strukturnih i numeričkih aberacija hromozoma kod fetusa.

Ovi testovi se nazivaju neinvazivnim, jer za razliku od amniocenteze i biopsije horionskih čupica ne nose rizik za zdravlje majke i bebe. Kompletna analiza se radi iz malog uzorka venske krvi majke.

dijagnostcki-prenatalni-testovi-bezbedni-za-mamu-i-bebu
Dijagnostički neinvazivni prenatalni testovi – bezbedni za mamu i bebu

Kada se radi neinvazivni prenatalni test?

Neinvazivni prenatalni testovi se rade ranood 10. nedelje trudnoće (odnosno 12. nedelje u slučaju blizanačke trudnoće).

Kako se radi neinvazivni prenatalni test?

Neinvazivni prenatalni test se radi tako što se od majke uzima uzorak krvi. Uzorkovanje krvi za potrebe prenatalnog testiranja mora izvršiti obučeno laboratorijsko osoblje.

Nakon uzimanja uzorka krvi, uzorak se šalje na analizu. Analize uzorka rade sofisticirane laboratorije koje se nalaze van granica Srbije. Zbog toga je važno da se uzorak transportuje brzo i sigurno.

Uzorci se transportuju na dalju analizu u matične laboratorije koje su smeštene najčešće u Americi, Nemačkoj, Velikoj Britaniji ili Švajcarskoj.

Rezultate neinvazivnog prenatalnog testa dobijate najčešće u periodu do 15 dana od trenutka uzimanja uzorka.

Genoma neinvazivni prenatalni testovi koje možete uraditi u laboratoriji Labomedica su testovi vodećeg švajcarskog proizvođača, čiji se uzorci obrađuju u Švajcarskoj, a čije rezultate dobijate najkasnije do 6 radnih dana od prijema uzorka. Ovde možete pronaći više o vrstama Genoma prenatalnih testova koji su u ponudi.

Ukoliko se odlučite za prenatalni test, potrebno je da izaberete najoptimalniji test u smislu cene i toga šta test nudi, a koji će biti u skladu sa Vašim potrebama.

Za sve dodatne informacije oko prenatalnih testova koji su u ponudi, i besplatne savete Vam stoji na raspolaganju stručno osoblje laboratorije i poliklinike Labomedica. Kontaktirati nas možete emaila ili na brojeve telefona: +381 11 30 88 304 ili +381 66 11 12 16.

Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) – vrste

Postoji više proizvođača NIPT testova i svaki od njih uglavnom ima nekoliko prenatalnih testova u ponudi.

Prenatalni testovi istog proizvođača se razlikuju uglavnom po broju analiza koje obuhvataju. U skladu sa tim, razlikuju se i cene prenatalnih testova.

Kako izabrati prenatalni test?

Prilikom izbora prenatalnog testa, neophodno je da se konsultujete sa Vašim ginekologom za procenu koji prenatalni test je najbolji izbor za Vas.

prenatalni-testovi-tranquility-poliklinika-laboratorija-labomedica
Prenatalni testovi Tranquility dostupni u poliklinici i laboratoriji Labomedica

Savetovanje oko izbora najboljeg prenatalnog testa u laboratoriji i poliklinici Labomedica možete zakazati u terminu koji Vama najviše odgovara emaila ili na brojeve telefona: +381 11 30 88 304 ili +381 66 11 12 16, gde Vam je za sva pitanja dostupno naše stručno osoblje.

Prenatalni testovi cene

Cena prenatalnog testa je važan faktor prilikom izbora. Po pravilu, cena testa je veća ukoliko je prenatalnim testom obuhvaćen veći broj analiza. Međutim, uvek je važno da cena testa bude u skladu sa brojem analiza koje test pruža.

U poliklinici i laboratoriji Labomedica su Vam dostupni Genoma prenatalni testovi. Saznajte više o Genoma prenatalnim testovima klikom na link ispod:

Koji je značaj prenatalnih dijagnostičkih testova?

Značaj neinvazivnih prenatalnih testova je veliki:

  • Dijagnostika u ranoj trudnoći – već od 10. nedelje trudnoće
  • Bez rizika za mamu i bebu – neinvazivnost
  • Pogodni za sve – jednopolne i blizanačke trudnoće
  • Sveobuhvatni – najčešće trizomije, polni hromozomi, pol bebe
  • Precizni – visok stepen detekcije abnormalnosti (do 99.9%)
  • Brzi rezultati – do 10 dana
povezanost-pojave-trizomija-i-starosti-majke
Rizik od pojave trizomija se povećava u zavisnosti od starosti majke – Grafički prikaz

Neinvazivni prenatalni test ili amniocenteza?

Prilikom izbora dijagnostičkog prenatalnog testa obično se postavlja pitanje da li izabrati neinvazvni prenatalni test ili amniocentezu.

Amniocenteza je prvi i najstariji dijagnostički metod visoke preciznosti – oko 98%. Danas se amniocenteza uspešno koristi kao dijagnostički prenatalni test kojim se otkriva da li postoje opasnosti od pojave hromozomskim abnormalnosti fetusa i drugih anomalija.

prenatalni-test-ili-amniocenteza
Neinvazivni prenatalni test i amniocenteza – Grafički prikaz

Prednosti i mane amniocenteze

Prednosti amniocenteze: visoka preciznost (oko 98%), otkriva pol bebe, standardna procedura, niža cena od neinvazivnog prenatalnog testa.

Mane amniocenteze: invazivna procedura (uzima se uzorak plodove vode), rizik od pobačaja (oko 0.5%), rezultati se u Srbiji ponekad dugo čekaju (do 60 dana).

Prednosti i mane prenatalnih testova

Prednosti neinvazivnog prenatalnog testa: neinvazivna procedura (uzima se samo uzorak krvi majke), bez rizika za mamu i bebu, visok preciznost (do 99.9%) detekcije abnormalnosti, sveobuhvatnost, brzi rezultati (oko 10 dana).

Mane neinvazivnog prenatalnog testa: nešto viša cena u odnosu na amniocentezu.

Koji je najbolji prenatalni test?

Nije pravilo da je najskuplji prenatalni test uvek i najbolji. Ukoliko se odlučite za neinvazivni prenatalni test, potrebno je da se prvo konsultujete sa Vašim ginekologom.

Vaš lekar Vam u skladu sa vašim profilom (godine, istorija bolesti i istorija porodičnih bolesti) može preporučiti prenatalni test koji će zadovoljiti sve Vaše potrebe.

Čak i najjeftiniji prenatalni testovi mogu da detektuju osnovne i najčešće hromozomske abnormalnosti i nasledne bolesti.

U u poliklinici i laboratoriji Labomedica su Vam dostupni različiti paketi prenatalnih testova švajcarskog proizvođača Genoma.

Rezultati prenatalnog testa

Rezultati prenatalnog testa su gotovi najčešće u periodu od 10-15 dana od uzimanja uzorka.

Nakon toga, zvanične rezultate testa ćete dobiti putem emaila i/ili pošte.

Koje informacije sadrži izveštaj sa rezultatima za prenatalni test?

Na primeru Tranquility prenatalnog testa, prikazaćemo Vam šta sadrži izveštaj sa rezultatima:

  • U slučaju jednopolne trudnoće – Tranquility rezultat izveštava da li je hromozomska aneuploidija ili/i mikrodelecija detektovana. Na zahtev i ako je to dozvoljeno lokalnim zakonima, informacija o polu bebe će biti iskazana.
  • U slučaju blizanačke trudnoće – Izveštaj Tranquility rezultata u slučaju da je trizomija 21, 18 ili 13 detektovana kod bar jednog od fetusa. Na zahtev i u koliko je dozvoljeno lokalim zakonima, prisustvo dve devojčice ili bar jednog dečaka može biti iskazano.
  • Fetalna frakcija – Izveštaj testa pokazuje fetalnu frakciju koja je izmerena i iskazana rezultatima.

Rezultat prenatalnog Tranquility testa može biti izražen kao:

Aneuplodija nije detektovana – Tranquility test je detektovao očekivani broj kopija hromozoma (bez abnormalnosti).

Aneuplodija je detektovana – Tranquility test je detektovao premalo ili previše kopija jednog od analiziranih hromozoma (trizomija 21, 18, 13, XXX, XXY, ili XO (monozomija X).

Visok rizik za mikrodeleciju – Tranquility test je detektovao mikrodeleciju. Položaj u genomu i veličina mikrodelecije na hromozomu, kao i medicinska interpretacija, ako je poznato, biće naznačeni.

prenatalni-test-rezultati
Primer kako izgleda izveštaj sa rezultatom za neinvazivni prenatalni test Tranquility

Konačna odluka je na Vama

Konačna odluka o prenatalnom testu je isključivo na Vama. Ukoliko ste zabrinuti zbog prenatalnog testiranja, razgovarajte o rizicima i koristima sa svojim lekarom. Odvajanje vremena za procenu Vaših mogućnosti pomoći će Vam da donesete najbolju odluku za sebe i za svoju bebu.

Za sva Vaša pitanja i savete oko izbora dostupnih prenatalnih skrining i dijagnostičkih testova stručno osoblje Labomedice Vam stoji na raspolaganju putem emaila ili na brojeve telefona: +381 11 30 88 304 ili +381 66 11 12 16.