Našu genetsku osnovu čine dva seta od po 23 hromozoma (po jedan set nasleđujemo od svakog roditelja). U određenim slučajevima dolazi do greške u formiranju ove osnove, pa beba ima višak ili manjak hromozoma (aneuploidija). Priroda je uredila da ogromna većina ovakvih genetički defektnih fetusa bude pobačena, ali nekad se rodi dete sa sindromima koje karakterišu znatna ograničenja i problemi u intelektualnom i fizičkom razvoju. Zbog toga se u većini razvijenih zemalja rutinski radi skrining za određivanje individualnog rizika trudnice za najčešće aneuploidije.

Ova analiza procene individualnog rizika za najčešće hromozomske abnormalnosti fetusa, poznata je našim pacijentima kao double, triple, ili Q-test. Pristup, međutim, nosi sa sobom značajnu stopu lažno pozitivnih rezultata (test je pokazao visok rizik, ali plod u stvari nema poremećaj), koja se kreće od 2-7%. Ukoliko test ukaže da je fetus pod visokim rizikom za aneuploidije, savetujemo definitivnu dijagnostiku putem biopsije horionskih čupica ili amniocenteze. Radi se o invazivnim procedurama, koje prema dostupnim literaturnim podacima nose rizik od pobačaja usled intervencije od 0,5-2%. Iako se radi o naizgled niskom riziku, mnoge trudnice, posebno one sa visoko rizičnim trudnoćama ili trudnoćama nastalim IVF postupkom, nisu spremne da ga prihvate

Uloga skrining testova

Prema statističkim podacima, jedno od 156 živorođene dece ima neku klinički značajnu hromozomsku abnormalnost, pri čemu se i do 80% tih abnormalnosti odnosi na takozvane trizomije 13, 18, 21. para hromozoma i aneuploidije polnih hromozoma. Skrining testovi imaju zadatak da izdvoje trudnoće s povišenim rizikom od ovih poremećaja, kako bi se potom drugim, invazivnim metodama potvrdilo da li su ove abnormalnosti zaista zastupljene kod fetusa.

Hromozomska abnormalnost Trizomija 21 Trizomija 18 Trizomija 13 XXX XYY XXY Monozomija X
Sindrom Daun Edvards Patau Trizomija X Jakobs Klinefelter Tarner
Učestalost 1/700 1/6.000 1/16.000 1/11.000 1/1.000 1/1.000 1/2.500

Neinvazivna metoda otkriva anomalije ploda

Nove generacije prenatalnih testova, poput Tranquility testa, iz uzorka majčine krvi odvajaju fetalnu (bebinu) DNK, zatim detektuju postoji li dodatni hromozomski materijal koji je posledica viška hromozoma i otkrivaju njegovo poreklo, to jest hromozom kom pripada. Na taj način precizno se određuje da li plod ima ispitivanu hromozomsku abnormalnost. Test se radi od 10. nedelje trudnoće, a metoda je potpuno neinvazivna i podrazumeva samo uzimanje uzorka krvi trudnice, pa nema rizika od pobačaja.

Efikasnost skrininga

Efikasnost određenog skrining testa bazira se na stopi detekcije (procenat otkrivenih u odnosu na stvarni broj plodova s poremećajem) i stopi lažno pozitivnih rezultata (pokazuje visok rizik, a plod, u stvari, nema poremećaj). Rezultati svuda u svetu ukazuju na to da je realna stopa detekcije dosadašnjim skrining metodama 80-90%, pri čemu plod zaista ima poremećaj u 1 od 25-29 skrining pozitivnih slučajeva. U svim pozitivnim slučajevima savetuje se definitivna dijagnoza konvencionalnom hromozomskom analizom (kariotipizacija) materijala dobijenog invazivnom prenatalnom procedurom.

Visoka stopa detekcije

Iako prenatalno neinvazivno testiranje nije dijagnostički metod, veoma je pouzdano. Različiti testovi iz ove grupe imaju stopu detekcije za Daunov sindrom preko 99%. Konkretno za Tranquility, ta stopa detekcije je 99,9%, uz stopu lažno pozitivnih od 0,01%. Krucijalna prednost je ekstremno niska stopa lažno negativnih rezultata (neotkriveni slučajevi) i bolja identifikacija slučajeva u kojima treba razmatrati invazivno testiranje. Ovim se znatno smanjuje broj invazivnih procedura, a time i njihove komplikacije. Ipak, to ne znači da treba izostaviti dabl test. Pre svega zbog ultrazvučnog pregleda, koji je njegov neizostavni deo, a i veoma je značajan za dijagnostikovanje krupnih strukturnih anomalija, predikciju preeklampsije, stanja povišenog krvnog pritiska majke, ili zastoja u rastu ploda već u ranom periodu trudnoće.

Kome se preporučuje

Stručnjaci ovu vrstu prenatalnog testiranja preporučuju majkama starijim od 35 godina, ili ako je skrining test pozitivan. Takođe, dobro je uraditi test ako se ultrazvukom utvrdi povećan rizik za navedene aneuploidije. Test se preporučuje i kad je rizik izmeren dabl testom umeren (prema svetskim standardima, to je, između 1:100 i 1:2500), jer se na taj način otkriva znatno veći broj pogođenih fetusa i istovremeno smanjuje broj nepotrebnih invazivnih procedura. Iako se rizik od pobačaja kod invazivnih procedura (CVS, amniocenteze) prema literaturi, kreće od 0,2 do 2 posto, za određeni broj trudnica, posebno onih s visokorizičnim trudnoćama ili trudnoćama nastalim vantelesnom oplodnjom, i ovaj rizik je preveliki pa je Tranquility dobro rešenje.

Cenovnik

TRANQUILITY 52s – Neinvazivni prenatalni test.

  1. Švajcarski produkt, CE-IVD i ISO standardi kvaliteta.
  2. Trizomije 21, 18 i 13 i utvrđivanje pola bebe.
  3. Tehnologija sekvenciranja napredne generacije. Sekvenciranje čitavog genoma.
  4. Rezultat je, pod normalnim okolnostima, spreman za 3 radna dana + transport. (Nedelju dana).
  5. Blizanci i InVitro.

Cena testa iznosi 395€.

TRANQUILITY – Neinvazivni prenatalni test.

  1. Švajcarski produkt, CE-IVD i ISO standardi kvaliteta.
  2. Trizomije 21, 18 i 13. Delecije (5p Cri-DuChat, Angelmans, Di George, Prader-Willi) i aneuploidije polnih hromozomima (3 X, Jakobs, Clenenfelter i Turner).
  3. Tehnologija Sekvenciranja napredne generacije. Sekvenciranje čitavog genoma.
  4. Rezultat je, pod normalnim okolnostima, spreman za 3 radna dana + transport (Nedelju dana).
  5. InVitro.

Cena testa iznosi 600€.

TRANQUILITY eKaryo – Neinvazivni prenatalni test.

  1. Švajcarski produkt, CE-IVD i ISO standardi kvaliteta.
  2. 22 para autozoma, aneuploidije polnih hromozoma (3 X, Jakobs, Clenenfelter i Turner), delecije (5p Cri-DuChat, Angelmans, Di George, Prader-Willi) i utvrđivanje pola bebe.
  3. Tehnologija Sekvenciranja napredne generacije. Sekvenciranje čitavog genoma.
  4. Rezultat je, pod normalnim okolnostima, spreman za 3 radna dana + transport. (Nedelju dana).
  5. InVitro.

Cena testa iznosi 700€.

SERENITY – Skrining test procene rizika za dobijanje kancera Dojke i jajnika (Bukalni bris) Skrining celog genoma za Brca1 i Brca2

  1. BRCA 1 i 2 – Tehnologija Sekvenciranja napredne generacije. Sekvenciranje
    čitavog genoma.
  2. CE-IVD i ISO kvalitet prema evropskim standardima.
  3. Rezultati testa su u obliku:
    1. Patogen
    2. Vrlo verovatno patogen
    3. Varijanta neizvesnog značaja
    4. Čist
  1. SNPEDIA, DBSNP, COSMIC su baze koje koristimo da klasifikujemo varijante.
  2. Rezultat stize u roku od dve ipo do tri nedelje.

Cena testa iznosi 530€.

WGS Basic – Najsavremenija metoda za analizu i razumevanje genetike pojedinca kroz jednu proceduru.

  1. Tehnologija sekvenciranja napredne generacije. Sekvenciranje čitavog genoma.
  2. Švajcarski kvalitet
  3. Sekvenciranje celog genoma 30x
  4. Pretispozitivni rizik kod kancera – najiscrpniji panel sa 22 vrste karcinoma
  5. Besplatna opcija – nasledna genetika

Cena testa iznosi 850€

WGS Premium – Najsavremenija metoda za analizu i razumevanje genetike pojedinca kroz jednu proceduru.

  1. Tehnologija sekvenciranja napredne generacije. Sekvenciranje čitavog genoma.
  2. Švajcarski kvalitet
  3. Sekvenciranje celog genoma 30x
  4. Pretispozitivni rizik kod kancera – najiscrpniji panel sa 22 vrste karcinoma
  5. Analiza bolesti jednog gena – više od 6.000 bolesti
  6. Farmakogenomika

Cena testa iznosi 1300€

Kontaktirajte nas

Trenutno nismo dostupni. Pošaljite nam email i javićemo Vam se u najkraćem roku.

Unesite pretragu i pritisnite enter